Top 10 Oameni cu cele mai rare MUTAŢII GENETICE

Desi pare incredibil, in lume exista oameni a caror mutatii genetice sunt de-a dreptul uimitoare. Maladiile genetice si malformatiile congenitale afecteaza in ultima perioada din ce in ce mai multi oameni.

Malformatiile genetice sunt anomalii de structura, functie sau metabolism care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina o problema mentala sau fizica.

1. Hipertricoza

Cresterea in exces a parului, poate indica o afectiune medicala, in special in ceea ce le priveste pe femei. Aceasta nu trebuie neglijata intrucat foate dauna chiar organelor reproductive.

In cazul femeilor, excesul de pilozitate este cel mai adesea asociat cu hormonul masculin, androgen. Aceasta situatie se remarca in special in perioada fertila, iar cauza secretarii lui nu a fost inca pe deplin elucidata. Un studiu care a vizat femei cu pilozitate excesiva, a relevat faptul ca 80% dintre aceastea sufereau de hipertricoza (tulburari endocrine), disfunctii menstruale si acnee.

2. Epidermodisplazia veruciforma (Lewandowsky-Lutz)

Semne si simptome

Afectiunea se caracterizeaza printr-o eruptie cutanata cu caracter simetric, diametrul de 2-6 mm, si cu aspect diferit in functie de localizare:

-veruci plane pe fata, dosul mainilor, pe cap
-verugi vulgare pe trunchi, member si degete
-leziuni cu aspect de verugi plantare pe talpi si pe palme

Diagnosticul se face tinand cont de aspectul clinic al leziunilor, de evolutia cronica a bolii, si de conditiile de aparitie. Confirmarea diagnosticului se bazeaza pe rezultatele examenului histopatologic. Tratamentul consta in distrugerea leziunilor prin crioterapie cu azot lichid sau electrocoagulare sau Laser.

3. Ectrodactilia

Hemimelia fibulară sau aplazia de peroneu, aplazia razei externe (peroniere) este o malformație congenitală longitudinală a membrelor inferioare caracterizată prin absența parțială sau completă a fibulei (peroneului). Este cea mai frecventă ectromelie longitudinală a membrului inferior.

Aceasta afectiune este asociată şi cu pierderea auzului. În general, este cauzată de mai mulţi factori, printre care deleţii, translocaţii și inversiuni la nivelul cromozomului 7.

4. Sirenomelia (Sindromul sirena)

Sindromul sirena sau sirenomelia este o afectiune extrem de rara, care apare o data la 70.000 de nasteri. Majoritatea copiilor nascuti cu aceasta malformatie nu traiesc foarte mult timp de la nastere, chiar daca se intervine chirurgical.

De asemenea, multi dintre fetusii care prezinta sindromul sirena se nasc deja morti. Medicii au descoperit ca aceasta afectiune ciudata apare in cazul sarcinilor cu gemeni identici, insa nu se stiu cauzele exacte care duc la aceasta malformatie bizara.

5. Anencefalia

Anencefalia este o malformatie congenitala grava. Ea se manifesta prin nasterea unui bebelus caruia ii lipsesc anumite parti ale creierului si ale craniului. Este un tip de defect al tubului neural. Pe masura ce tubul neural se inchide, ajuta la formarea creierului si craniului fatului, a coloanei vertebrale si a oaselor spatelui.

Anencefalia apare atunci cand tubul neural nu se inchide complet, ceea ce rezulta de multe ori in absenta partii frontale a creierului si a partii creirului destinata gandirii si coordonarii. Partile ramase ale creierului raman de multe ori la vedere.

6. Progeria- sindromul Hutchinson-Gilford

Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie.

Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti.

Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie.

7. Polymelia

Polymelia, sau sindromul Hydra, este o mutaţie genetică rară care cauzează apariţia unui număr mai mare de membre, fie că e vorba de mâini sau de picioare. Aceste membre, de cele mai multe ori, sunt incomplet dezvoltate. Cu toate acestea, au oase şi sânge care le irigă. Membrele suplimentare pot fi îndepărtate în mod chirurgical.

8. Ciclopia

Când auzim de ciclopi ne gândim la nişte fiinţe mistice din basme şi filmele SF. Globul ocular poate fi absent, alteori este rudimentar, sau aparent normal, ori duplicat.

Nasul poate lipsi sau este substituit de un apendice tubular, situat la partea superioară a orbitei. Ciclopia poate fi identificată la începutul săptămânii a 9-a de gestație prin ultrasonografie.

Deşi în filme ciclopii apar ca nişte luptători fioroşi şi puternici, în realitate toți nou-născuții cu ciclopie nu supravietuiesc.

9. Policefalie

Policefalia este una dintre cele mai rare mutatii genetice. Există un caz la 50.000 – 200.000 de naşteri, în funcţie de severitatea îmbinării.

Această malformaţie apare în cazul gemenilor care împart un singur trup şi organele principale, având însă două capete. În mitologie apar numeroase fiinţe cu mai multe capete, sub forma unor dragoni sau păsări, deşi nu există date că acestea ar fi existat.

10. Sindromul Proteus – Boala Omului Elefant

Joseph Merrick, celebrul „om – elefant” (studiat de Treves in anii 1800), despre care s-a crezut mult timp ca fiind un caz de neurofibromatoza, se considera in prezent, analizand retrospectiv, ca ar fi avut, de fapt, sindromul Proteus.

Semnele bolii nu apar de obicei decât după aproximativ 6-18 luni de la naştere. Gravitatea sindromului Proteus variază de la individ la individ, iar boala apare la mai puţin de unul la un milion de oameni. Există doar câteva sute de cazuri documentate în întreaga lume, care au fost raportate vreodată.